ANN INTERN MED ：谁人能幸免？健康个体全基因组测序，竟发现乳腺癌遗传风险！

正因如此原核生物原核生物关的对幼体DNA之中30亿个残基的系统性，是一项先进的生物技术，这项技术将再创得出和传染病癌症候群的最初纪元。 然而，对心理健康青年人常用原核生物原核生物是有争议的，因为没人完正因如此确切不具贵重遗传遗传病高风险的性状以及病变和他们的心理医生将如何应付这些高风险。在普林斯顿大学现代附属医院科学研究员6月26日撰写的一篇最初文章之中，报告了NIH资助的MedSeq工程建设的科学研究结果，MedSeq工程建设是一个包含心理医生和病变的随机的测试,借此开发可靠的程序中来传达原核生物结果。在MedSeq工程建设之中，100名心理健康幼体及其初级医疗卫生外科心理医生积极参与并随机以此类推，一半拒绝接受正因如此原核生物原核生物，一半未拒绝接受正因如此部遗传原核生物。专家系统性了每个原核生物病变近5000个与贵重遗传遗传病症候群相关的遗传，包括临床遗传免疫学，分子遗传免疫学，初级医疗卫生，学和法律在内的许多多种不同学科专业的科学研究者共同积极参与了结果系统性。科学研究工作人员见到，在随机拒绝接受原核生物原核生物的50名心理健康初级医疗卫生病变之中，有11名（22％）收纳预计但会导致过去未确诊的引人注目癌症候群的遗传遗传性状。 其之中两名病变被认为不具潜在的体征或症候群状，包括一名收纳或许引致地之中癌症候群突变（称为地之中白斑病）的病变。这个产妇知道他在弱光前提下看一个人很困难，但没有人考虑到他的视力难题有遗传遗传因素的或许性。另一名病变被见到的遗传遗传性状与斑驳卟啉症候群密切相关，科学研究结果暗示了病变和家人的寻宝溃疡和天空敏感性。 其他九名组织者不不具遗传遗传癌症候群高风险。 例如，两名病变有与心律反常相关的性状，但是脑溢血的检查长时间。 或许，但不能称许，他们将来但会发展心脏难题。工程建设助理执行官Jason Vassy时说：“对心理健康幼体展开正因如此原核生物原核生物获取了最初见到，即只有某些遗传性状但会对心理健康引发实际影响。 这项科学研究缺少了一些令人信服的证据，我们可以培训初级医疗卫生缺少者相应地管理病变的原核生物结果。”初级医疗卫生心理医生在科学研究开始时拒绝接受了六个全程的培训，明了如何向拒绝接受原核生物的幼体暗示一页各种类型设计的原核生物测试报告。 与遗传遗传专家展开咨询是可行的，但不是必需的。 初级医疗卫生心理医生可以根据自己的推断来明了原核生物幼体的可能但会。分子现代医学的实验室主任Heidi RehmClark和个人兴趣原核生物系统性的科学研究工作人员Heidi RehmClark指出：“我们惊奇地看得见表观心理健康的幼体也收纳着引人注目遗传遗传癌症候群的性状高风险。 我们见到大概有五分之一的样本青年人收纳致病性状，这说明我们普通青年人患引人注目癌症候群的高风险或许远高于过去所怀疑的。”然而，收纳其之中一种性状的幼体最终到底但会发展成为癌症候群，这一点并不完正因如此清楚。此外，科学研究工作人员来得了两组组织者，见到拒绝接受原核生物原核生物的病变并没有人观感出较高的恐惧某种程度。 相反，他们做了来得多的医疗检查，并在拒绝接受其原核生物结果后的六个月内平均增加了350多美元的医疗医疗卫生支出。 本科学研究之中小样本量的经济差异无统计学意涵。MedSeq工程建设事件调查工作人员指出，由于样本量更大，因此科学研究结果应行事暗示，因为该科学研究是在一个学术医疗之中心展开的，那些病变和初级医疗卫生外科心理医生都不能代表一般青年人。 他们还重申，收纳遗传遗传高风险标记并不假定产妇有或一定但会发展该癌症候群。 在心理健康青年人之中见到这些高风险图标到底真的但会缺少心理健康好处，或将但会产生但会的检测和后续程序中以引发来得多的危害，都是很关键的待查证的难题。普林斯顿大学现代附属医院的现代医学教授兼资深作者Robert C. GreenClark重申：“正因如此原核生物原核生物和其他现代医学技术在日常现代医学实践之中的融合不具非常令人兴奋的前景，同时不具得出和传染病癌症候群的潜力。但是，我们无需设计来得多的实验以来得好的系统性结果，如MedSeq工程建设，无需扩大样本量，并在来得长的时间内收集结果，以显示原核生物现代医学的正因如此部潜力。”独有应是：Jason L. Vassy et al, The Impact of Whole-Genome Sequencing on the Primary Care and Outcomes of Healthy Adult Patients, Annals of Internal Medicine (2017). DOI: 10.7326/M17-0188